Schwerhörigkeit und seltene Krankheiten: Die häufigsten Syndrome im Überblick

Wissenschaftler haben 7.000 Krankheiten wie das Myhre-Syndrom identifiziert, die als selten gelten. Eine Krankheit gilt als selten, wenn jeweils weniger als 200.000 Menschen betroffen sind. Bis zu 10 Millionen Deutsche leben jedoch mit einer seltenen Krankheit.

Viele, aber nicht alle seltenen Erkrankungen, werden auf Gene zurückgeführt, deren Symptome bei der Geburt oder früh im Leben auftreten. Von 7.000 seltenen Krankheiten stehen mindestens 400 Syndrome mit einem Hörverlust als Symptom oder als Folgeerscheinung in Zusammenhang. Sie können zu verschiedenen Arten von Schwerhörigkeit führen, wobei die Haupttypen der sensorineurale und leitfähige Hörverlust sind.

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Der Schweregrad eines Hörverlusts kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Für manche Menschen reichen Hörgeräte aus. Für andere werden Cochlea-Implantate oder das Erlernen einer Gebärdensprache empfohlen. In vielen Fällen kann eine seltene Krankheit mehrere anatomische und funktionelle Veränderungen im Ohr verursachen. Ein Standardbeispiel dafür ist das Turner-Syndrom.

Schwerhörigkeit kann bei der Geburt oder kurz danach auftreten

Aufgrund staatlicher Programme, die von der Bundesregierung unterstützt werden, erhalten fast alle in Deutschland geborenen Babys innerhalb des ersten Lebensmonats einen Hörtest. Ungefähr zwei oder drei von 1.000 Neugeborenen in den Deutschland haben einen nachgewiesenen Hörverlust in einem oder beiden Ohren.

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Die Schwerhörigkeit kann ein Anzeichen einer seltenen Krankheit sein. Babys mit Mondini-Dysplasie werden zum Beispiel mit anderthalb Windungen in der Cochlea anstatt mit zwei Windungen in einem oder beiden Ohren geboren. Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung haben einen schweren Hörverlust. Sie benötigen möglicherweise eine chirurgische Operation sowie ein Cochlea-Implantat, einige können aber auch von Hörgeräten profitieren.

Babys mit KID-Syndrom, Donnai-Barrow-Syndrom und Wildervanck-Syndrom haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Schwerhörigkeit. Andere Syndrome, die eine Schwerhörigkeit zur Folge haben können sind.

• Waardenburg-Syndrom
• Branchio-Oto-Renal Syndrom
• Stickler Syndrom
• Kearns-Sayre-Syndrom
• Charge-Syndrom
• Treacher-Collins-Syndrom
• Neurofibromatose Typ II
• Usher-Syndrom
• Pendred-Syndrom
• Jervell und Lange-Nielson-Syndrom
• Alport-Syndrom
• Melas-Syndrom
• Myoklonische Epilepsie
• Myhre-Syndrom

Manchmal ist die Schwerhörigkeit bei der Geburt nicht vorhanden, entwickelt sich aber bald danach. Babys mit der häufigsten und schwersten Form der Krabbe-Krankheit entwickeln in den ersten sechs Monaten Symptome wie Fieber, Muskelschwäche sowie Hör- und Sehverlust.

Bei manchen Erkrankungen entwickelt sich der Hörverlust erst wesentlich später. Menschen mit Alport-Syndrom beispielsweise verlieren in der späten Kindheit oder im frühen Jugendalter häufig das Gehör und können mit Hörgeräten behandelt werden. In ähnlicher Weise neigen Menschen mit Alström-Syndrom dazu, an beiden Ohren eine fortschreitenden Schwerhörigkeit zu entwickeln, die in der Kindheit beginnt und mit Hörgeräten behandelt werden kann.

Seltene Krankheiten im Zusammenhang mit Schwerhörigkeit

Die Schwere der Symptome kann bei Menschen mit derselben Störung stark variieren. Die kognitiven Fähigkeiten können dabei beeinträchtigt sein oder auch nicht. Zum Beispiel können Kinder mit Carpenter-Syndrom von normaler Intelligenz sein, aber es ist häufig der Fall, dass sie eine geistige Behinderung und manchmal einen Hörverlust haben.

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Dies ist auch beim Myhre-Syndrom der Fall. Mindestens 80 Prozent der Betroffenen sind schwerhörig, geistig behindert und haben steife Gelenke.

• Usher-Syndrom: Das Usher-Syndrom kann je nach Schwere der Symptome drei Arten von Hörverlust verursachen.
• Auditorische Neuropathie: Eine Störung des auditorischen Neuropathie-Spektrums kann in jedem Alter auftreten. Obwohl es vererbt werden kann, kann es auch bei Menschen ohne genetische Veranlagung auftreten. Bei dieser Störung werden die Signale vom Innenohr zum Gehirn nicht richtig übertragen, was zu einem leichten bis schweren Hörverlust führt.
• Waardenburg-Syndrom: Als Waardenburg-Syndrom werden eine Gruppe von sechs genetisch bedingten Erkrankungen beschrieben, die bei mindestens 80 Prozent der Patienten zu Schwerhörigkeit oder Taubheit führen. Menschen mit diesem Syndrom können auch hellblaue Augen, verschiedenfarbige Augen oder zwei Farben innerhalb eines Auges haben.
• Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit: Die Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit ist eine Autoimmunkrankheit, die eine chronische Entzündung der Melanozyten verursacht. Dabei handelt es sich um spezialisierte Zellen, die Haut, Haaren und Augen ihre Farbe verleihen. Da Melanin auch im Innenohr vorkommt, können die ersten Symptome der Vogt-Koyanagi-Haradi-Krankheit Hörstörungen (Dysakusis), Ohrensausen (Tinnitus) und Schwindel sein. Obwohl die meisten Menschen mit dieser Krankheit irgendwann einen Hörverlust entwickeln, ist er möglicherweise mild genug, um mit Hörgeräten behandelt zu werden.
• Cogan-Syndrom: Auch beim Cogan-Syndrom greift das Immunsystem das Gewebe der Augen und der Innenohren an.

Weitere Informationen zu seltenen Krankheiten finden Sie unter globalgenes.org. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder eine geliebte Person einen Hörverlust haben, können Sie einen Hörgeräteakustiker in unserem Online-Verzeichnis finden.

Schwerhörigkeit und das Turner-Syndrom

Der Turner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine von 2.000 – 4.000 weiblichen Geburten betrifft. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, da die Häufigkeit von Herz-, Leber- und Nierenfehlern, Autoimmunerkrankungen, chronischen Ohrinfektionen und Hörverlust bei den Betroffenen besonders häufig ist.

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Unter den 23 Chromosomenpaaren im menschlichen Körper befinden sich zwei Geschlechtschromosomen, die Männer von Frauen unterscheiden. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom in ihren Zellen, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Fehlt bei Frauen das zweite X-Chromosom ganz oder teilweise, kann dies zu einer Erkrankung führen, die als Turner-Syndrom bekannt ist. Der Zustand ist nach Dr. Henry Turner benannt, der den Zustand erstmals 1938 beschrieb.

Dieser Chromosomensatz, der verhindert, dass der weibliche Körper auf natürliche Weise wächst und reift, kann jederzeit in der Schwangerschaft, im Säuglingsalter, im späten Jugendalter oder im Jugendalter diagnostiziert werden. Zu den physischen Eigenschaften gehören Kleinwuchs, nach unten gerichtete Augenlider, tief angesetzte und hervorstehende Ohren und ein kleiner Kiefer. Eine Blutuntersuchung reicht im Normalfall aus, um das Syndrom eindeutig zu diagnostizieren.

Wie das Turner-Syndrom das Gehör beeinflusst

Laut einer im brasilianischen Journal of Otolaryngology veröffentlichten Studie haben Menschen mit Turner-Syndrom eine hohe Prävalenz für Hörprobleme und sollten regelmäßig untersucht werden.

• Chronische Infektionen des Mittelohrs betreffen rund 88 Prozent der Menschen mit Turner-Syndrom. Der Prozentsatz nimmt mit dem Alter ab.
• Das Cholesteatom kann bei Mädchen mit Turner-Syndrom aufgrund häufiger Ohrinfektionen häufiger auftreten. Obwohl diese zystenartigen Wucherungen nicht bösartig sind, können sie weitere Hörkomplikationen, Gleichgewichtsstörungen, Schwindel und sogar Meningitis verursachen, wenn sie nicht behandelt werden.
• Konduktiver Hörverlust wird bei Patienten mit Turner-Syndrom auf bis zu 80 Prozent geschätzt, hauptsächlich aufgrund von Problemen mit der Eustachischen Röhre und der hohen Inzidenz chronischer Ohrinfektionen. Obwohl der Zustand nicht fortschreitend ist, kann er die Sprech- und Sprachentwicklung beeinträchtigen, wenn er nicht behandelt wird.
• Sensorineuraler Hörverlust tritt im späten Kindesalter oder frühen Erwachsenenalter auf und betrifft bis zu 90 Prozent der Patienten mit Turner-Syndrom. Diese Art von Hörverlust ist progressiv, was bedeutet, dass sich der Hörverlust im Allgemeinen mit zunehmendem Alter verschlechtert. Die meisten Fälle können mit Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten behandelt werden, abhängig von der Schwere des Hörverlusts.

Häufige Probleme sind chronische Ohrinfektionen sowie leitender und sensorineuraler Hörverlust.

Wenig bekannte Hörkrankheiten und Ohrenerkrankungen

Wenn die Augen das Fenster zur Seele sind, wie ein Sprichwort sagt, sind die Ohren vielleicht das Tor zur körperlichen Gesundheit. Ärzte können eine Menge darüber aussagen, was im Rest des Körpers vor sich geht, wenn sie die Gesundheit des Gehörs betrachten. Von Übelkeit und Schwindel bis hin zu Lähmungen und sogar zum Tod können unsere Ohren Antworten auf das geben, was uns medizinisch beeinträchtigt.

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Während die meisten Hörprobleme durch regelmäßige Besuchen bei Ihrem HNO-Arzt leicht zu erkennen sind, gibt fünf seltene Hör- und Ohrenerkrankungen, die Ihren Alltag stören können, bis sie endlich entdeckt und diagnostiziert werden und die Behandlung beginnt.

Dehiszenzsyndrom

Die Strukturen im Innenohr sind extrem empfindlich. Selbst ein nadelkopfgroßes Loch in einem Knochen im Innenohr kann zu Gleichgewichtsstörungen führen, die so lähmend sind, dass die Betroffenen sich davor fürchten, alltägliche Aufgaben zu erledigen, obwohl diese so einfach sind wie durch einen Raum zu gehen oder den Kopf zu drehen. Diese seltene Gleichgewichtsstörung, von der nach Schätzungen von Medizinern weniger als 1 Prozent der Bevölkerung betroffen ist, kann Übelkeit, Schwindel und eine unglaubliche Lärmempfindlichkeit verursachen. Die Patienten beschweren sich über ihre eigene Stimme oder ihr Puls erscheint Ihnen als zu laut. Manche Betroffene berichten, das Sie den Klang Ihrer eigenen Augenbewegungen hören können.

Ärzte, die ein Dehiszenzsyndrom vermuten, werden höchstwahrscheinlich eine CT-Untersuchung des Innenohrs anordnen. In den meisten Fällen kann, sobald die Erkrankung von einem HNO-Arzt diagnostiziert worden ist, ein korrigierender chirurgischer Eingriff vorgenommen werden. Zu den chirurgischen Risiken gehören Hörverlust und Nervenschäden. Es ist in den meisten Fällen eine Rehabilitation erforderlich, damit das Innenohr heilt und sich das Gehirn an die neue Situation anpassen kann.

Cholesteatom (Zwiebelgeschwulst)

Eine weitere ungewöhnliche Erkrankung namens Cholesteatoma (Zwiebelgeschwulst) betrifft einen von 10.000 Menschen. Die Erkrankung hat ein zystenartiges Wachstum und entwickelt sich im Innenohr. Obwohl es nicht bösartig ist, kann es unbehandelt zu dauerhafter Taubheit und anderen schweren Krankheiten wie Meningitis führen. Zu den Symptomen können ein stinkender Ausfluss und Hörverlust gehören.

Es gibt zwei Arten von Cholesteatomen. Angeborene Cholesteatome, die hinter dem Trommelfell wachsen und bei der Geburt vorhanden sind. Mediziner glauben, dass dieser Zustand auftritt, wenn Hautzellen an der falschen Stelle wachsen. Erworbene Cholesteatome, treten gewöhnlich bei Erwachsenen auf, die chronische oder wiederkehrende Ohrinfektionen haben.

Glücklicherweise können Ärzte diese perlweiße Masse sehen, wenn sie das Ohr untersuchen. Die meisten Cholesteatome können chirurgisch entfernt werden. Unbehandelt kann ein Cholesteatom wachsen und sich ausdehnen und dauerhafte Schäden an den Strukturen des Innenohrs verursachen, die zu Schwindel und Gleichgewichtsstörungen führen oder Gesichtsnerven und Muskeln beeinträchtigen und Lähmungen verursachen können. Da Cholesteatome häufig infiziert sind, kann sich die Toxizität auf andere Körperteile ausbreiten und in seltenen Fällen Meningitis und Hirnabszesse verursachen.

Autoimmune Innenohrerkrankung (AIED)

Eine autoimmune Innenohrerkrankung (AIED) wird durch Antikörper oder Immunzellen verursacht, die das Innenohr angreifen. Zu den Symptomen dieses seltenen Syndroms, gehört ein progressiver Hörverlust mit begleitendem Schwindel. Theorien über die Ursachen reichen von einer verzögerten Reaktion des Immunsystems nach einer Schädigung des Innenohrs über versehentliche Schäden durch Antikörper, die eine Bedrohung bekämpfen, bis hin zu genetischen Faktoren.

AIED macht weniger als ein Prozent aller Fälle von Hörverlust oder Schwindel aus und wird nach einer Reihe von Hörtests und Blutuntersuchungen diagnostiziert. Obwohl eine autoimmune Innenohrerkrankung als chronische und unheilbare Erkrankung gilt, die das Gehör und das Gleichgewicht dauerhaft schädigt, sind die Symptome kontrollierbar. Zu den Behandlungsmethoden gehören der Einsatz von Steroiden und anderen Medikamenten, Zell- und Gentherapie und Cochlea-Implantate.

Morbus Menière

Zu den Symptomen der Menière-Krankheit gehören Schwindel, Tinnitus, ein Völlegefühl oder Druckgefühl im Ohr und schwankender Hörverlust. Die Menière-Krankheit ist in der Regel einseitig, d.h. sie betrifft in der Regel nur ein Ohr und tritt in der Regel im Alter zwischen 20 und 50 Jahren auf. Mediziner sind sich nicht sicher, was genau die Ursache der Krankheit ist, aber viele glauben, dass sie das Ergebnis einer abnormalen Flüssigkeitsansammlung im Innenohr ist. Es wird geschätzt, dass einer von 1.000 Menschen von der Krankheit betroffen ist.

Tests auf die Krankheit umfassen in der Regel Hör- und Gleichgewichtsuntersuchungen und gelegentlich Bluttests, um andere Störungen auszuschließen. Obwohl die Menière-Krankheit als chronische Erkrankung betrachtet wird, gibt es Behandlungen, die die Beschwerden minimieren können. Zu den häufig verschriebenen Medikamenten gehören Medikamente gegen Reisekrankheit und Übelkeit. Andere Therapien, die sich als erfolgreich erwiesen haben, sind die vestibuläre Rehabilitation zur Verbesserung des Gleichgewichts, das Tragen eines Hörgerätes und die Verwendung eines Meniett-Impulsgenerators, der über einen Beatmungsschlauch Druckimpulse in den Gehörgang abgibt.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt

Diese Hörkrankheiten und Ohrenerkrankungen sind sehr selten, und Ihre Chancen, sie zu entwickeln, sind gering. Wenn Sie vermuten, dass ein Familienmitglied an einer seltenen genetischen Krankheit wie dem Turner-Syndrom leidet, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt. Ihr Hausarzt kann Sie oder Ihren Angehörigen zu weiteren Tests an einen pädiatrischen Endokrinologen überweisen.

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Auch wenn das Risiko, dass ein Familienmitglied ein Turner-Syndrom hat, gering ist, ist es immer eine gute Idee, mit frühzeitigen medizinischen Untersuchungen mögliche Erkrankungen auszuschließen. Dazu gehört auch Schwerhörigkeit. Lassen Sie Ihr Hörvermögen jährlich überwachen und vereinbaren Sie einen Hörtest bei einem HNO-Arzt.

Sie sind immer der beste Fürsprecher für Ihre persönliche Gesundheit. Finden Sie einen HNO-Arzt, dem Sie vertrauen können, und planen Sie regelmäßig Höruntersuchungen. Seien Sie immer ehrlich und informieren Sie ihn über Ihre Familiengeschichte, über Angehörige mit Ohrstörungen oder andere medizinische Informationen.